Obsah:
- Co je to alkaptonurie?
- Jaké jsou příčiny alkaptonurie?
- Jaký enzym je při alkaptonurii deficitní?
- Co způsobuje černé skvrny moči?
Video: Co je patologie alkaptonurie?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-10 06:35
alkaptonurie, vzácná (jeden z 250 000 až 1 000 000 narozených dětí) dědičná porucha dědičná porucha Epidemiologie. Přibližně 1 z 50 lidí je postiženznámou poruchou jednoho genu, zatímco přibližně 1 z 263 je postižen chromozomální poruchou. Přibližně 65 % lidí má nějaký zdravotní problém v důsledku vrozených genetických mutací. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetická porucha – Wikipedie
metabolismu bílkovin, jehož primárním rozlišovacím příznakem je moč, která po vystavení vzduchu zčerná. Biochemicky se vyznačuje neschopností těla metabolizovat aminokyseliny tyrosin a fenylalanin.
Co je to alkaptonurie?
Alkaptonurie neboli „onemocnění černé moči“je velmi vzácné dědičné onemocnění, které brání tělu plně rozložit dva proteinové stavební bloky (aminokyseliny) nazývané tyrosin a fenylalanin. Výsledkem je nahromadění chemické látky zvané kyselina homogentisová v těle.
Jaké jsou příčiny alkaptonurie?
Alkaptonurie je způsobena mutací na vašem genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálně recesivní stav. To znamená, že oba vaši rodiče musí mít gen, aby na vás mohli tento stav přenést. Alkaptonurie je vzácné onemocnění.
Jaký enzym je při alkaptonurii deficitní?
Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem enzymu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatek enzymu má za následek zvýšené hladiny kyseliny homogentisové, produktu metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.
Co způsobuje černé skvrny moči?
Tmavá moč je nejčastěji způsobena dehydratací Může však být indikátorem toho, že v těle cirkulují nadměrné, neobvyklé nebo potenciálně nebezpečné odpadní produkty. Například tmavě hnědá moč může indikovat onemocnění jater v důsledku přítomnosti žluči v moči.
Doporučuje:
O čem patologie je?
Patologie je studium příčin a následků nemoci nebo zranění. Slovo patologie také odkazuje na studium nemocí obecně, zahrnující širokou škálu biologických výzkumných polí a lékařských postupů. Co je to studium patologických? Patologie je lékařská specializace zabývá se studiem podstaty a příčin nemocí Je základem každého aspektu medicíny, od diagnostického testování a monitorování chronických onemocnění až po nejmodernější genetický výzkum a technologie krevní transfuz
Který gen je postižen u alkaptonurie?
Gen zapojený do alkaptonurie je gen HGD. To poskytuje pokyny pro výrobu enzymu zvaného homogentisátoxidáza, který je potřebný k rozkladu kyseliny homogentisové . Jaký chromozom je ovlivněn alkaptonurií? Na chromozomu 3 je gen se zvláštní rolí v historii genetiky.
Koho alkaptonurie nejvíce postihuje?
Alkaptonurie postihuje muže a ženy ve stejném počtu, ačkoli symptomy mají tendenci se vyvíjet dříve a být závažnější u mužů. V lékařské literatuře bylo hlášeno více než 1 000 postižených jedinců . Jakou věkovou skupinu postihuje alkaptonurie?
Vyskytuje se alkaptonurie v rodinách?
Alkaptonurie je zděděná, což znamená je předávána rodinami. Pokud oba rodiče nesou nefunkční kopii genu souvisejícího s tímto onemocněním, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku onemocnění . Je alkaptonurie dědičná?
Koho alkaptonurie postihuje?
Alkaptonurie postihuje samce a ženy ve stejném počtu, ačkoli příznaky mají tendenci se vyvinout dříve a u mužů se stanou závažnějšími. V lékařské literatuře bylo hlášeno více než 1 000 postižených jedinců . Jakou věkovou skupinu postihuje alkaptonurie?
