alkaptonurie, vzácná (jeden z 250 000 až 1 000 000 narozených dětí) dědičná porucha dědičná porucha Epidemiologie. Přibližně 1 z 50 lidí je postiženznámou poruchou jednoho genu, zatímco přibližně 1 z 263 je postižen chromozomální poruchou. Přibližně 65 % lidí má nějaký zdravotní problém v důsledku vrozených genetických mutací. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetická porucha – Wikipedie
metabolismu bílkovin, jehož primárním rozlišovacím příznakem je moč, která po vystavení vzduchu zčerná. Biochemicky se vyznačuje neschopností těla metabolizovat aminokyseliny tyrosin a fenylalanin.
Co je to alkaptonurie?
Alkaptonurie neboli „onemocnění černé moči“je velmi vzácné dědičné onemocnění, které brání tělu plně rozložit dva proteinové stavební bloky (aminokyseliny) nazývané tyrosin a fenylalanin. Výsledkem je nahromadění chemické látky zvané kyselina homogentisová v těle.
Jaké jsou příčiny alkaptonurie?
Alkaptonurie je způsobena mutací na vašem genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálně recesivní stav. To znamená, že oba vaši rodiče musí mít gen, aby na vás mohli tento stav přenést. Alkaptonurie je vzácné onemocnění.
Jaký enzym je při alkaptonurii deficitní?
Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem enzymu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatek enzymu má za následek zvýšené hladiny kyseliny homogentisové, produktu metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.
Co způsobuje černé skvrny moči?
Tmavá moč je nejčastěji způsobena dehydratací Může však být indikátorem toho, že v těle cirkulují nadměrné, neobvyklé nebo potenciálně nebezpečné odpadní produkty. Například tmavě hnědá moč může indikovat onemocnění jater v důsledku přítomnosti žluči v moči.
