Gen zapojený do alkaptonurie je gen HGD. To poskytuje pokyny pro výrobu enzymu zvaného homogentisátoxidáza, který je potřebný k rozkladu kyseliny homogentisové.
Jaký chromozom je ovlivněn alkaptonurií?
Na chromozomu 3 je gen se zvláštní rolí v historii genetiky. Je to gen spojený s nemocí zvanou alkaptonurie, která mění moč na černou a ušní maz na červenou.
Je alkaptonurie genetická mutace?
Alkaptonurie (AKU) je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem homogentisát 1, 2 dioxygenázy (HGD) a charakterizované homogentisickou acidurií, ochronózou a ochronotickou artritidou. Defekt je způsoben mutacemi v genu HGD, který mapuje lidský chromozom 3q21-q23.
Co je gen HGD?
Gen HGD poskytuje instrukce pro tvorbu enzymu zvaného homogentisátoxidáza, který je aktivní hlavně v játrech a ledvinách.
Co způsobuje onemocnění alkaptonurií?
Alkaptonurie je způsobena mutací na vašem genu pro homogentisát 1, 2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálně recesivní stav. To znamená, že oba vaši rodiče musí mít gen, aby na vás mohli tento stav přenést. Alkaptonurie je vzácné onemocnění.
