Alkaptonurie je zděděná, což znamená je předávána rodinami. Pokud oba rodiče nesou nefunkční kopii genu souvisejícího s tímto onemocněním, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku onemocnění.
Je alkaptonurie dědičná?
Alkaptonurie se dědí jako autosomálně recesivní rys. K recesivním genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost od každého rodiče.
Jakou věkovou skupinu postihuje alkaptonurie?
Tato modro-černá pigmentace se obvykle objevuje po 30 letech U lidí s alkaptonurií se typicky rozvine artritida, zejména v oblasti páteře a velkých kloubů, počínaje ranou dospělostí. Mezi další rysy tohoto stavu mohou patřit srdeční problémy, ledvinové kameny a kameny prostaty.
Proč je alkaptonurie recesivní genetická porucha?
Alkaptonurie je vzácná autozomálně recesivní porucha, která je způsobena mutací genu pro homogentisát 1, 2 dioxygenázu (HGD), která vede k abnormalitám katabolismu tyrosinu a ukládání do tkání kyselina homogentisová.
Jaký gen je zodpovědný za alkaptonurii?
Gen zapojený do alkaptonurie je gen HGD. To poskytuje pokyny pro výrobu enzymu zvaného homogentisátoxidáza, který je potřebný k rozkladu kyseliny homogentisové.
