Alkaptonurie postihuje samce a ženy ve stejném počtu, ačkoli příznaky mají tendenci se vyvinout dříve a u mužů se stanou závažnějšími. V lékařské literatuře bylo hlášeno více než 1 000 postižených jedinců.
Jakou věkovou skupinu postihuje alkaptonurie?
Tato modro-černá pigmentace se obvykle objevuje po 30 letech U lidí s alkaptonurií se typicky rozvine artritida, zejména v oblasti páteře a velkých kloubů, počínaje ranou dospělostí. Mezi další rysy tohoto stavu mohou patřit srdeční problémy, ledvinové kameny a kameny prostaty.
Proč lidé trpí alkaptonurií?
Alkaptonurie je způsobená mutací genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálně recesivní stav. To znamená, že oba vaši rodiče musí mít gen, aby na vás mohli tento stav přenést. Alkaptonurie je vzácné onemocnění.
Jaký je nejpravděpodobnější důvod, proč je alkaptonurie recesivní onemocnění?
Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem enzymu homogentisát 1,2-dioxygenázy. Tento nedostatek enzymu má za následek zvýšené hladiny kyseliny homogentisové, produktu metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.
Může lidské srdce zčernat?
Problémy se srdcem, ledvinami a prostatou
Usazeniny kyseliny homogentisové kolem srdečních chlopní mohou způsobit jejich ztvrdnutí a zkřehnutí a zčernání. Krevní cévy mohou také ztuhnout a oslabit.
