Znaky a příznaky Jacobsenova syndromu se mohou lišit. Většina postižených lidí má opožděný vývoj motorických dovedností a řeči; kognitivní porucha; a potíže s učením. Byly hlášeny behaviorální rysy, které mohou zahrnovat kompulzivní chování; krátká doba pozornosti; a roztržitost.
Co Jacobsenův syndrom dělá s tělem?
Další rysy Jacobsenova syndromu mohou zahrnovat srdeční vady, potíže s krmením v kojeneckém věku, malý vzrůst, časté infekce uší a dutin a kosterní abnormality. Porucha může také ovlivnit trávicí systém, ledviny a genitálie.
Jak se diagnostikuje Jacobsenův syndrom?
Genetické testování je nezbytné k potvrzení diagnózy Jacobsenova syndromu. Při genetickém testování jsou zvětšené chromozomy hodnoceny pod mikroskopem. Jsou obarvené, aby měly vzhled „čárového kódu“. Zlomený chromozom a geny, které byly odstraněny, budou viditelné.
Jaký je život s Jacobsenovým syndromem?
přibližně 20 % dětí umírá během prvních dvou let života, nejčastěji na komplikace vrozené srdeční choroby a méně často na krvácení. očekávaná délka života lidí s Jacobsenovým syndromem není známa, ačkoli postižení jedinci se dožili dospělosti.
Je Jacobsenův syndrom smrtelný?
Jacobsenův syndrom je katastrofický v 1 z 5 případů, přičemž děti obvykle umírají během prvních 2 let života na srdeční komplikace.
