Příznaky a příznaky myotonické dystrofie často začínají u člověka ve 20 nebo 30 letech, ale mohou se objevit v jakémkoli věku. Příznaky často zahrnují progresivní svalovou slabost, ztuhlost, napjatost a chřadnutí.
Jak myotonická dystrofie ovlivňuje tělo?
Myotonická dystrofie je charakterizována progresivním úbytkem svalů a slabostí Lidé s touto poruchou mají často prodloužené svalové kontrakce (myotonii) a po použití nejsou schopni uvolnit některé svaly. Osoba může mít například potíže uvolnit sevření kliky nebo kliky.
Jak se diagnostikuje myotonická dystrofie?
Myotonická dystrofie je diagnostikována provedením fyzického vyšetřeníFyzikální vyšetření může identifikovat typický vzor svalového ochabování a slabosti a přítomnost myotonie. Osoba s myotonickou dystrofií může mít na obličeji charakteristický vzhled chřadnutí a slabosti čelistních a krčních svalů.
Jak rychle postupuje myotonická dystrofie?
Obecně mají lidé s myotonickou dystrofií typu 2 lepší dlouhodobý výhled (prognózu) než lidé s typem 1. Příznaky jsou obvykle relativně mírné. Zatímco rychlost progrese se může u postižených lidí lišit, symptomy obecně postupují pomalu.
Existuje brzy lék na myotonickou dystrofii?
Myotonická dystrofie je dlouhodobá genetická porucha, která ovlivňuje svalovou funkci. Je to nejběžnější forma svalové dystrofie u dospělých a postihuje asi jednoho z 8 000 lidí. V současné době není k dispozici žádná léčba.
