Piebaldismus je genetický stav, který se obvykle vyskytuje při narození, při kterém se u člověka vyvine nepigmentovaná nebo bílá skvrna na kůži nebo vlasech Buňky, které určují oko, kůži a vlasy barva chybí v určitých oblastech u osob s piebaldismem. Tyto buňky se nazývají melanocyty.
Může se piebaldismus objevit později v životě?
Piebaldismus je někdy zaměňován za jiný stav zvaný vitiligo, který také způsobuje nepigmentované skvrny na kůži. Lidé se s vitiligem nenarodí, ale získají ho později v životě a není způsobeno specifickými genetickými mutacemi.
Jaký typ mutace způsobuje piebaldismus?
Piebaldismus je vzácná autozomálně dominantní porucha charakterizovaná vrozenou absencí melanocytů v postižených oblastech kůže a vlasů v důsledku mutací genu c-kit, který ovlivňuje diferenciace a migrace melanoblastů z neurální lišty během embryonálního života.
Jak se získává piebaldismus?
Piebaldismus je způsobený mutacemi v genech KIT a SLUG (SNAI2), které se podílejí na vývoji a migraci melanocytů [3].
Je piebaldismus genetická porucha?
Piebaldismus je autozomálně dominantní genetická porucha pigmentace charakterizovaná vrozenými skvrnami bílé kůže a vlasů, které postrádají melanocyty.
