Dystrofická epidermolysis bullosa Gen onemocnění může být předán od jednoho rodiče, který má onemocnění (autosomálně dominantní dědičnost). Nebo může být předán od obou rodičů (autozomálně recesivní dědičnost) nebo může vzniknout jako nová mutace u postižené osoby, která může být předána dál.
Můžete dostat epidermolysis bullosa později v životě?
Epidermolysis bullosa acquisita
Ale EBA se nedědí a symptomy se obvykle objevují až v pozdějším věku. Je to autoimunitní onemocnění, což znamená, že váš imunitní systém začne napadat zdravou tělesnou tkáň. Není přesně známo, co to způsobuje.
Jaká mutace způsobuje dystrofickou bulózní epidermolysis?
Mutace v genu COL7A1 způsobují všechny formy dystrofické epidermolysis bullosa. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který tvoří kousky (podjednotky) většího proteinu zvaného kolagen typu VII.
Existuje lék na dystrofickou bulózní epidermolysis?
V současné době neexistuje žádný lék na epidermolýzu bullosa (EB), ale léčba může pomoci zmírnit a kontrolovat příznaky. Léčba má také za cíl: vyhnout se poškození kůže. zlepšit kvalitu života.
Jak dlouho můžete žít s epidermolysis bullosa?
U závažnějších forem EB se očekávaná délka života pohybuje od časného dětství do pouhých 30 let.
