Genetické poradenství. Achromatopsie je děděná autozomálně recesivním způsobem Při početí má každý sourozenec postiženého jedince 25% šanci, že bude postižen, 50% pravděpodobnost, že bude asymptomatickým přenašečem a 25% šance, že nebudete ovlivněni a nebudete přepravcem.
Můžete se narodit s achromatopsií?
Achromatopsie je genetická porucha, při které se dítě narodí s nefunkčními čípky. Čípky jsou speciální fotoreceptorové buňky v sítnici, které absorbují světla různých barev. Existují tři typy čípků, které jsou zodpovědné za normální barevné vidění.
Je achromatopsie recesivní nebo dominantní?
Achromatopsie je vzácná autozomálně recesivní (1/30 000) porucha charakterizovaná sníženou zrakovou ostrostí a úplnou ztrátou rozlišování barev v důsledku ztráty funkce všech tří typů čípků fotoreceptory.
Je achromatopsie chromozomální porucha?
Vyskytuje se u mužů 1 z 50 000 až 1 ze 100 000 porodů a může být až 1 z 10 000 000 000 porodů u žen. Je to vzácná porucha dědičná X chromozomem-chromozomem. Je charakterizována ztrátou funkce červených a zelených čípků.
Můžou mít dívky achromatopsie?
Primární příčinou barvosleposty je nedostatek pigmentů citlivých na světlo v očních čípcích. Tento dědičný stav postihuje většinou muže, ale ženy mohou být také barvoslepé.
