Genetické poradenství. Achromatopsie je děděná autozomálně recesivním způsobem Při početí má každý sourozenec postiženého jedince 25% šanci, že bude postižen, 50% pravděpodobnost, že bude asymptomatickým přenašečem a 25% šance, že nebudete ovlivněni a nebudete přepravcem.
Jak se achromatopsie dědí?
Tento stav se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie genu nefungují správně. V tomto případě matka i otec jednotlivce předali mutaci v genu, která způsobila rozvoj achromatopsie u jejich dítěte.
Narodili jste se s achromatopsie?
Achromatopsie je genetická porucha, při které se narodí dítě s nefunkčními čípky. Čípky jsou speciální fotoreceptorové buňky v sítnici, které absorbují světla různých barev. Existují tři typy čípků, které jsou zodpovědné za normální barevné vidění.
Jaké geny způsobují achromatopsie?
Achromatopsie je výsledkem změn v jednom z několika genů: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C nebo PDE6H. Konkrétní mutace genu CNGB3 je základem tohoto stavu u ostrovanů Pingelapese.
Je achromatopsie chromozomální porucha?
Vyskytuje se u mužů 1 z 50 000 až 1 ze 100 000 porodů a může být až 1 z 10 000 000 000 porodů u žen. Je to vzácná porucha dědičná X chromozomem-chromozomem. Je charakterizována ztrátou funkce červených a zelených čípků.
