Cystinurie se dědí v autosomálně recesivním vzoru. K recesivním genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí dvě kopie změněného genu pro stejnou vlastnost, jednu od každého rodiče.
Jsou cystinové kameny dědičné?
Cystinurie je děděná autozomálně recesivním způsobem To znamená, že aby byla postižena, musí mít člověk mutaci v obou kopiích odpovědného genu v každé buňce. Rodiče postižené osoby jsou obvykle nositeli jedné mutované kopie genu a jsou označováni jako přenašeči.
Jak vzniká cystinurie?
Cystinurie je způsobena změnami (mutacemi) v genech SLC3A1 a SLC7A9. Tyto mutace mají za následek abnormální transport cystinu v ledvinách, což vede k příznakům cystinurie. Cystinurie se dědí autozomálně recesivním způsobem.
Je cystinurie závažná?
Pokud není správně léčena, cystinurie může být extrémně bolestivá a může vést k vážným komplikacím. Tyto komplikace zahrnují: poškození ledvin nebo močového měchýře kamenem. infekce močových cest.
Jaký nedostatek enzymů způsobuje cystinurii?
Cystinurie je způsobena mutacemi v genech SLC3A1 a SLC7A9. Tyto defekty brání správné reabsorpci bazických nebo kladně nabitých aminokyselin: cystinu, lysinu, ornithinu, argininu.
