Předpokládá se, že ke vzniku sporadického neuroblastomu jsou nutné somatické mutace v alespoň dvou genech. Méně často mohou být genové mutace, které zvyšují riziko vzniku rakoviny, zděděny od rodiče. Když je mutace spojená sneuroblastomem zděděna, stav se nazývá familiární neuroblastom.
Vyskytuje se neuroblastom v rodinách?
Dědičnost. Většina neuroblastomů se zřejmě nevyskytuje v rodinách. Ale asi v 1 % až 2 % případů mají děti s neuroblastomem v rodinné anamnéze.
Může být neuroblastom genetický?
Většina případů neuroblastomu (NBL) se vyskytuje sporadicky a postihuje jedince, kteří nemají v rodinné anamnéze toto onemocnění. V 1–2 procentech případů však může být náchylnost k rozvoji neuroblastomu zděděna od rodiče.
Jaká genová mutace způsobuje neuroblastom?
Výzkumníci se domnívají, že Mutace ALK a PHOX2B vedou k neuroblastomu tím, že ovlivňují růst a vývoj nervových buněk, což zvyšuje pravděpodobnost, že se stanou rakovinnými. Většina lidí bez dědičného neuroblastomu nese ve svých buňkách dvě funkční kopie genů ALK a PHOX2B.
Co je hlavní příčinou neuroblastomu?
Dva největší rizikové faktory pro neuroblastom jsou věk a dědičnost Věk: Většina příčin neuroblastomu je diagnostikována u dětí ve věku od jednoho do dvou let a 90 % z nich je diagnostikováno dříve věk 5 let. Dědičnost: 1 % až 2 % případů neuroblastomu se zdá být výsledkem genu zděděného od rodiče.