Většina variant nevede k rozvoji onemocnění a ty, které ano, nejsou v běžné populaci běžné. Některé varianty se v populaci vyskytují dostatečně často na to, aby byly považovány za běžné genetické variace. Několik takových variant je odpovědných za rozdíly mezi lidmi, jako je barva očí, barva vlasů a krevní skupina.
Jsou mutace vždy dědičné?
Pokud se získaná mutace objeví ve vajíčku nebo spermatu, může být přenesena na potomstvo jedince. Jakmile je získaná mutace předána, jedná se o dědičnou mutaci Získané mutace se nepředávají, pokud se vyskytují v somatických buňkách, což znamená v jiných tělních buňkách, než jsou spermie a vaječné buňky.
Jak často se mutace dědí?
Nedávno hlášené odhady míry mutace v celém lidském genomu. Míra mutací v lidské zárodečné linii je přibližně 0,5×10−9 na základní pár za rok.
Jsou mutace dědičné nebo se vyskytují náhodně?
Jinými slovy, mutace se vyskytují náhodně s ohledem na to, zda jsou jejich účinky užitečné. Prospěšné změny DNA tedy nenastávají častěji jednoduše proto, že by z nich mohl mít prospěch organismus.
Jsou všechny genetické mutace trvalé?
Genová mutace je trvalá změna v sekvenci DNA, která tvoří gen, takže sekvence se liší od toho, co se nachází u většiny lidí. Mutace se liší velikostí; mohou ovlivnit kdekoli od jediného stavebního bloku DNA (základního páru) až po velký segment chromozomu, který obsahuje více genů.