Pronikání se používá k popisu toho, zda u jedince existuje klinická exprese genotypu či nikoli. Expresivita je termín, který popisuje rozdíly pozorované v klinickém fenotypu mezi dvěma jedinci se stejným genotypem.
Jaký je příklad expresivity?
Dalším příkladem expresivity v práci je výskyt extra prstů nebo polydaktylie u koček. Přítomnost extra prstů na kočičí tlapce je fenotyp, který se objevuje ve skupinách koček, které se křížily po generace.
Jaký je rozdíl mezi proměnlivou expresivitou a sníženou penetrancí?
Pronikání je definováno jako podíl lidí se specifickým genotypem, kteří projevují konkrétní klinickou charakteristiku nebo fenotyp. Variabilní expresivita označuje řadu příznaků a symptomů, které se mohou objevit u různých lidí se stejným genetickým onemocněním.
Co znamená penetrance v genetice?
Proniknutí měří podíl jedinců v populaci, kteří jsou nositeli specifického genu a vyjadřují související rys.
Jak můžete definovat penetraci?
Pronikání se týká pravděpodobnosti, že klinický stav nastane, když je přítomen konkrétní genotyp. U nemocí začínajících v dospělosti je penetrance obvykle popsána věkem, pohlavím a lokalizací orgánu jednotlivého nositele.