Léčba BPES musí řešit jak malformaci očních víček, tak předčasnou ovariální nedostatečnost u pacientek I. typu. Ke zvládnutí malformace očního víčka se provádí operace s cílem korigovat blefarofimózu, epicanthis inversus, telekanthus a ptosis
Ovlivňuje Telecanthus zrak?
To neovlivňuje celé oko.
Je BPES postižení?
Syndromy blefarofimózy mentálního postižení se týkají skupiny syndromů, včetně syndromu Ohdo a syndromu Say Barber Biesecker Young-Simpson, které se vyznačují úzkými očními otvory (blefarofimóza), poklesem horních víček (ptóza) a intelektuálními postižení. Dr.
Co způsobuje malé otvory pro oči?
Blefarofimóza je vrozená anomálie, při které jsou oční víčka nedostatečně vyvinutá, takže se nemohou otevřít tak daleko, jak je obvyklé a trvale zakrývají část očí.
Co způsobuje BPES?
BPES je způsoben mutací v genu zvaném FOXL2, který řídí produkci proteinu FOXL2. Tento protein se zase podílí na vývoji svalů očních víček a také na růstu a vývoji ovariálních buněk.
