Ektodermální dysplazie je skupina stavů, při kterých dochází k abnormálnímu vývoji kůže, vlasů, nehtů, zubů nebo potních žláz.
Čím je způsobena ektodermální dysplazie?
Ektodermální dysplazie jsou genetické poruchy, což znamená, že se mohou přenést z postižených lidí na jejich děti. Jsou způsobeny mutacemi v různých genech; mutace mohou být zděděny od rodiče nebo normální geny mohou zmutovat v době tvorby vajíčka nebo spermie nebo po oplodnění.
Jaká je léčba ektodermální dysplazie?
Léčba hypohidrotické ektodermální dysplazie může zahrnovat speciální přípravky pro péči o vlasy nebo paruky, opatření k prevenci přehřátí, odstranění ušních a nosních konkrementů a zubní vyšetření a ošetření (např., zubní implantáty nebo zubní protézy).
Ovlivňuje ektodermální dysplazie ženy?
Ovlivňuje ektodermální dysplazie pouze muže? Ne. Ektodermální dysplazie může postihnout muže i ženy.
Jaká genetická mutace způsobuje ektodermální dysplazii?
Hypohidrotická ektodermální dysplazie je genetický stav, který může být důsledkem mutací jednoho z několika genů. Patří mezi ně EDA, EDAR, EDARADD a WNT10A. Mutace genu EDA jsou nejčastější příčinou poruchy a představují více než polovinu všech případů.