Logo cs.boatexistence.com

Proč se tomu říká kleidokraniální dysplazie?

Obsah:

Proč se tomu říká kleidokraniální dysplazie?
Proč se tomu říká kleidokraniální dysplazie?

Video: Proč se tomu říká kleidokraniální dysplazie?

Video: Proč se tomu říká kleidokraniální dysplazie?
Video: Cleidocranial Dysplasia explained (explainity® explainer video) 2024, Smět
Anonim

Kosti u lidí s CCD mohou být vytvořeny jinak nebo mohou být křehčí než normálně a některé kosti, jako jsou klíční kosti, mohou chybět. Název „kleidokraniální dysplazie“pochází z „cleido“, což odkazuje na klíční kosti, a „kraniální“, což odkazuje na lebku.

Odkud se vzala kleidokraniální dysplazie?

Kleidokraniální dysplazie je obvykle způsobena mutacemi v genu RUNX2 Tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu, který se podílí na vývoji a údržbě zubů, kostí a chrupavek. Chrupavka je tuhá, pružná tkáň, která tvoří velkou část kostry během raného vývoje.

Jak se nazývá Dustinova kostní nemoc?

Matarazzo, 16, má Kleidokraniální dysplazii (CCD), vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj kostí, zejména lebečních kostí, klíčních kostí a zubů.

Je kleidokraniální dysplazie stejná jako kleidokraniální dysostóza?

Kleidokraniální dysostóza (CCD), také nazývaná kleidokraniální dysplazie, je vrozená vada, která většinou postihuje kosti a zuby. Klíční kosti jsou typicky buď špatně vyvinuté, nebo chybí, což umožňuje přiblížit ramena k sobě.

Jak probíhá kleidokraniální dysplazie?

Kleidokraniální dysplazie je vzácná porucha, která se obvykle dědí jako autozomálně dominantní genetická vlastnost Postižení jedinci mohou vykazovat širokou škálu příznaků (variabilní projev). Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je pro objevení se onemocnění nezbytná pouze jediná kopie abnormálního genu.

Doporučuje: