Kampomelická dysplazie je obvykle výsledkem nové genetické změny (varianta DNA) v genu SOX9 nebo v jeho blízkosti. Diagnóza je založena na fyzikálních nálezech a nálezech na rentgenovém snímku (radiografii) a může být potvrzena genetickým testováním.
Je kampomelická dysplazie smrtelná?
Kampomelická dysplazie je vzácná forma skeletální dysplazie ohnutých kostí, která postihuje odhadem 1 ze 40 000–200 000 lidí. Je komplikována dýchacími potížemi, a proto historicky byla považována za smrtelnou nemoc, přičemž většina jedinců nepřežila dětství.
Co způsobuje kampomelickou dysplazii u miminek?
Většina případů kampomelické dysplazie je způsobena mutacemi v genu SOX9. Tyto mutace brání produkci proteinu SOX9 nebo vedou k proteinu s narušenou funkcí.
Co je kampomelická dysplazie?
Kampomelický syndrom je vzácná forma kosterní dysplazie charakterizovaná prohnutím a hranatým tvarem dlouhých kostí nohou Může být přítomno jedenáct sad žeber místo obvyklých dvanácti. Pánev a lopatka mohou být nedostatečně vyvinuté. Lebka může být velká, dlouhá a úzká.
Co způsobuje bumerangovou dysplazii?
Mutace v genu FLNB způsobují bumerangovou dysplazii. Gen FLNB poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu zvaného filamin B. Tento protein pomáhá budovat síť proteinových vláken (cytoskelet), která dává buňkám strukturu a umožňuje jim měnit tvar a pohybovat se.
