Nemalinní myopatie se obvykle dědí v autozomálně recesivním vzoru, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Každý z rodičů jedince s autozomálně recesivním onemocněním je nositelem jedné kopie mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky tohoto onemocnění.
Je nemalinová myopatie formou svalové dystrofie?
NM zkracuje očekávanou délku života, zejména u závažnějších forem, ale agresivní a proaktivní péče umožňuje většině jedinců přežít a dokonce vést aktivní život. Nemaline myopatie je jedno z neuromuskulárních onemocnění, na které se vztahuje Asociace pro svalovou dystrofii ve Spojených státech amerických.
Jaká je prognóza pro někoho s nemalinovou myopatií?
Většina pacientů je schopna žít nezávislý, aktivní život. Těžká vrozená NM (10–20 % pacientů; viz tento termín) je charakterizována těžkou hypotonií a malým spontánním pohybem. Přežití po dětství je vzácné.
Co způsobuje nemalinovou myopatii?
Toto onemocnění je způsobeno různými genetickými defekty, z nichž každý ovlivňuje jeden z proteinů filamentu nezbytných pro svalový tonus a kontrakci. Může být zděděn autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním vzorem, což znamená, že může být produkován defektními geny, které přispěl jeden nebo oba rodiče.
Jaké podmínky zahrnují mutace v genu ACTA1?
Nemalinní myopatie je nejčastější svalová porucha spojená s mutacemi genu ACTA1. Některé z mutací, které způsobují tuto poruchu, mění strukturu nebo funkci kosterního α-aktinu, což způsobuje, že se protein shlukuje a tvoří shluky (agregáty).
