Lidé s nemalinovou myopatií mají svalovou slabost (myopatii) po celém těle, ale obvykle je nejzávažnější ve svalech obličeje; krk; kufr; a další svaly blízko středu těla (proximální svaly), jako jsou svaly horních paží a nohou.
Kde se nachází myopatie?
Klíčovým rysem centronukleární myopatie je posunutí jádra ve svalových buňkách, které lze pozorovat pod mikroskopem. Normálně se jádro nachází na okrajích svalových buněk ve tvaru tyčinky, ale u lidí s centronukleární myopatií se jádro nachází ve středu těchto buněk.
Kdy se vyskytuje Nemaline myopatie?
Vyskytuje se u jedinců ve věku 20-50 let, u kterých se rozvine celková svalová slabost, která může rychle postupovat. Může se také objevit bolest svalů (myalgie). Zapojení určitých krčních svalů může ztížit držení hlavy nahoře a způsobit pokles hlavy.
Co způsobuje NEMA?
Příčiny. Nemaline myopatie je způsobená mutacemi v jednom z nejméně 11 různých genů. Nemalinová myopatie je klinicky a geneticky heterogenní onemocnění a může se vyskytnout jak autozomálně dominantní, tak autozomálně recesivní forma.
Jakou část těla ovlivňuje myopatie?
Myopatie je obecný termín označující jakoukoli nemoc, která postihuje svaly, které řídí dobrovolné pohyby v těle. Pacienti pociťují svalovou slabost v důsledku dysfunkce svalových vláken.
