Kdy byla objevena lamelární ichtyóza?

Obsah:

Kdy byla objevena lamelární ichtyóza?
Kdy byla objevena lamelární ichtyóza?

Video: Kdy byla objevena lamelární ichtyóza?

Video: Kdy byla objevena lamelární ichtyóza?
Video: Lamellar ichthyosis 2024, Listopad
Anonim

Robert Wilan poprvé nejpřesněji popsal ichtyózu v anglické literatuře v roce 1808 Pozdější modifikace klasifikovaly nemoci do dědičných a získaných forem. Hereditární ichthyosis vulgaris ichthyosis vulgaris Ichthyosis vulgaris (také známá jako „autozomálně dominantní ichtyóza“a „Ichthyosis simplex“) je porucha kůže způsobující suchou, šupinatou kůži Je to nejběžnější forma ichtyózy, postihuje přibližně 1 z 250 lidí. Z tohoto důvodu je známá jako běžná ichtyóza. https://en.wikipedia.org › wiki › Ichthyosis_vulgaris

Ichthyosis vulgaris – Wikipedie

je autozomálně dominantní genetická porucha, která se poprvé projevuje v raném dětství.

Je lamelární ichtyóza častá?

Lamelární ichtyóza podle odhadů postihuje 1 ze 100 000 jedinců ve Spojených státech. Tento stav je častější v Norsku, kde je postižen odhadem 1 z 91 000 jedinců.

Jaký gen způsobuje lamelární ichtyózu?

Nejběžnějším genem souvisejícím s tímto stavem je TGM1. Mezi další geny patří NIPAL4, ALOX12B a CYP4F22. Tyto geny poskytují pokyny k výrobě enzymů a proteinů.

Je lamelární ichtyóza smrtelná?

Ačkoli většina novorozenců s ARCI jsou kolodiová miminka, klinický obraz a závažnost ARCI se mohou výrazně lišit, od harlekýnové ichtyózy, nejtěžší a často fatální formy, až po lamelární ichtyóza (LI) a (nebulózní) vrozená ichtyosiformní erytrodermie (CIE).

Trvá lamelární ichtyóza navždy?

Bohužel, v současnosti neexistuje žádný lék na lamelární ichtyózu. Management je obecně podpůrný a je založen na příznacích a symptomech přítomných u každého člověka.

Doporučuje: