V mnoha případech na chromozomální abnormality neexistuje žádná léčba ani lék. Může však být doporučeno genetické poradenství, pracovní terapie, fyzikální terapie a léky.
Jaká je nejčastější příčina chromozomálních abnormalit?
K chromozomální abnormalitě dochází, když dítě zdědí příliš mnoho nebo dva málo chromozomů. Nejčastější příčinou chromozomálních abnormalit je věk matky Jak matka stárne, je pravděpodobnější, že vajíčko bude trpět abnormalitami v důsledku dlouhodobého vystavení vlivům prostředí.
Mohu mít dítě, když mám chromozomální abnormality?
Jaká je pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít chromozomální onemocnění? Jak stárnete, je větší šance mít dítě s určitými chromozomálními stavy, jako je Downův syndrom. Například ve věku 35 let jsou vaše šance na narození dítěte s chromozomálním onemocněním 1 ku 192 Ve věku 40 let jsou vaše šance 1 ku 66.
Proč dochází k chromozomálním abnormalitám?
Některé chromozomální stavy jsou způsobeny změnami v počtu chromozomů Tyto změny se nedědí, ale vyskytují se jako náhodné události při tvorbě reprodukčních buněk (vajíček a spermií). Chyba v buněčném dělení zvaná nondisjunkce vede k reprodukčním buňkám s abnormálním počtem chromozomů.
Jaké jsou známky a příznaky chromozomálních abnormalit?
Příznaky závisí na typu chromozomální anomálie a mohou zahrnovat následující:
- Nenormálně tvarovaná hlava.
- Podprůměrná výška.
- Rozštěp rtu (otvory ve rtu nebo ústech)
- Neplodnost.
- Poruchy učení.
- Málo až žádné chloupky na těle.
- Nízká porodní váha.
- Psychické a fyzické postižení.
