Diagnózu choroiderémie lze potvrdit příznaky, výsledky testů a rodinnou anamnézou v souladu s genetickou dědičností. Vyšetření očního pozadí: Vyšetření očního pozadí může odhalit skvrnité oblasti chorioretinální degenerace ve střední periferii očního pozadí.
Jak se choroiderémie diagnostikuje?
Diagnózu choroiderémie lze navrhnout na základě charakteristických nálezů fundu a rodinné anamnézy. Může být potvrzeno přímým genetickým testováním nebo imunoblotovou analýzou s anti-REP-1 protilátkou.
Jak častá je choroiderémie?
Prevalence choroideremie se odhaduje na 1 na 50 000 až 100 000 lidí Je však pravděpodobné, že tento stav je nedostatečně diagnostikován kvůli jeho podobnosti s jiným okem poruchy. Předpokládá se, že choroiderémie odpovídá za přibližně 4 procenta veškeré slepoty.
Jaký je rozdíl mezi choroiderémií a retinitis pigmentosa?
Choroiderémie je genetický stav. Na rozdíl od některých jiných dědičných degenerací sítnice, jako je retinitis pigmentosa, jsou případy choroiderémie způsobeny mutacemi pouze v jednom genu, známém jako CHM.
Vede Stargardtova choroba ke slepotě?
Stargardtova nemoc může způsobit barevnou slepotu, takže váš oční lékař může také otestovat vaše barevné vidění. Focení pozadí. Váš oční lékař může vyfotografovat vaši sítnici, aby zkontroloval nažloutlé skvrny na vaší makule.
