Díky nedávným pokrokům v technologii DNA je nyní možná presymptomatická diagnostika několika genetických poruch. Tato technologie dokáže určit, zda je u ohroženého jedince značně zvýšené riziko, že zdědí gen pro konkrétní poruchu mnoho let předtím, než se očekávají příznaky.
Co je prediktivní a předpříznakové testování?
Presymptomatické testování Huntingtonovy choroby, známé také jako prediktivní testování, je o něco složitější než diagnostické testování. Presymptomatické testování nastává když lidé, kteří vědí, že mohou být ohroženi HD, ale NEMAJÍ příznaky, vyhledávají testy, aby zjistili, zda během svého života dostanou HD
Co je prediktivní genetické testování a jak se liší od diagnostického genetického testování?
Prediktivní testování vs. diagnostické testování: Prediktivní testování se používá k hledání genetických mutací souvisejících se stavem předtím, než se projeví příznaky. Diagnostické testování se používá ke zjištění, zda máte stav spojený s příznaky, které již máte.
Co je genetické testování predispozic?
Testování predispozice (tj. genetické testování, které poskytuje informace o náchylnosti člověka k onemocnění) je nyní dostupné pro několik dědičných forem rakoviny.
Je Huntingtonova choroba autozomálně dominantní?
Huntingtonova choroba je způsobena dědičným defektem jednoho genu. Huntingtonova choroba je autosomálně dominantní porucha, což znamená, že člověk potřebuje pouze jednu kopii defektního genu, aby se porucha rozvinula.
