Neurofibromatóza 1. Neurofibromatóza 1 (NF1) je obvykle diagnostikována během dětství. Příznaky jsou často patrné při narození nebo krátce poté a téměř vždy ve věku 10 let. Příznaky a příznaky jsou často mírné až středně závažné, ale mohou se lišit v závažnosti.
Může se neurofibromatóza projevit později v životě?
Mohou být přítomné při narození nebo se nemusí stát patrné po mnoho let. Ačkoli některé kožní neurofibromy vznikají v dětství, většina se začíná objevovat během dospívání nebo po něm.
Jaký je rozdíl mezi NF1 a NF 2?
NF2 je způsobený mutací na chromozomu 22 a zahrnuje protein zvaný merlin, o kterém se předpokládá, že se podílí na tvaru a struktuře buňky. NF1 je způsobena mutací na chromozomu 17 a zahrnuje protein zvaný neurofibromin, který souvisí s buněčným růstem a dělením buněk.
Lze detekovat neurofibromatózu dříve, než se objeví příznaky?
NF1 může být diagnostikována před nebo při narození pomocí genetických (DNA) testů. Lékař obvykle navrhuje genetické testování na NF1, pokud: je známo, že rodič nebo sourozenec nenarozeného dítěte má NF1.
Je neurofibromatóza postižením?
Ačkoli neurofibromatóza je vážný stav, Správa sociálního zabezpečení (SSA) tuto poruchu výslovně neuvádí jako postižení. Příznaky, které tento stav doprovázejí, však mohou být přezkoumány z hlediska přínosů.
