Definice nemoci. Vzácná, genetická, kanálopatie kosterních svalů charakterizovaná pomalou svalovou relaxací po kontrakci (myotonie myotonia Speciality. Neurologie, neuromuskulární medicína, lékařská genetika. Myotonie je příznakem small hrstka určitých neuromuskulárních poruch charakterizovaných opožděnou relaxací (prodlouženou kontrakcí) kosterních svalů po dobrovolné kontrakci nebo elektrické stimulaci. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonie
Myotonia – Wikipedie
).
Co je příčinou myotonie?
Myotonie je způsobena abnormalitou svalové membrány a je často spojena s dědičnými neurologickými poruchami.
Co je to nemoc myotonie?
Myotonia congenita je dědičná neuromuskulární porucha charakterizovaná neschopností svalů rychle se uvolnit po dobrovolné kontrakci. Tento stav je přítomen od raného dětství, ale příznaky mohou být mírné.
Jaké jsou příznaky myotonie?
Myotonia congenita je genetické onemocnění charakterizované neschopností kosterních svalů rychle se uvolnit po dobrovolných pohybech. Symptomy obvykle začínají v dětství a liší se od člověka k člověku. Mohou zahrnovat ztuhlost svalů, svalovou slabost a záchvaty slabosti způsobené pohybem po odpočinku
Co je příčinou myotonia congenita?
Co způsobuje myotonia congenita? Toto onemocnění je způsobené mutacemi v genu pro chloridový kanál, který je nezbytný pro vypnutí elektrické excitace, která způsobuje svalovou kontrakci.
