Zatímco na Gaucherovu chorobu neexistuje žádný lék, různé druhy léčby mohou pomoci kontrolovat příznaky, předcházet nevratnému poškození a zlepšit kvalitu života. Někteří lidé mají tak mírné příznaky, že nepotřebují léčbu.
Jak častá je Gaucherova choroba?
Ve Spojených státech je přibližně 6 000 jedinců s Gaucherovou chorobou. Gaucherova choroba je nejčastější genetickou poruchou osob aškenázského židovského původu, jejíž výskyt může dosahovat až 1 ze 450 narozených dětí.
Proč nemůže být Gaucher vyléčen?
Vzhledem k tomu, že dědičné genetické poruchy jsou výsledkem změněné sekvence genů umístěných na chromozomech v každé buňce ve vašem těle, léčba musí trvale zvrátit základní genetické mutace, které způsobují Gaucherovu chorobu( 1) V současnosti neexistuje žádný lék na Gaucherovu chorobu
Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?
Jaké jsou příznaky Gaucherovy choroby?
- Zvětšená slezina.
- Zvětšená játra.
- Poruchy pohybu očí.
- Žluté skvrny v očích.
- Nedostatek zdravých červených krvinek (anémie)
- Extrémní únava (únava)
- Modrina.
- Problémy s plícemi.
Kdo s největší pravděpodobností dostane Gaucherovu chorobu?
Poruchu může mít kdokoli, ale lidé s aškenázským židovským (východoevropským) původem mají větší pravděpodobnost, že budou mít Gaucherovu chorobu typu 1. Ze všech Aškenázů (nebo Aškenázů) Židovský původ, téměř 1 ze 450 má tuto poruchu a 1 z 10 nese změnu genu, která způsobuje Gaucherovu chorobu.
