DMD je způsobena mutacemi genu DMD lokalizovanými na krátkém raménku (p) chromozomu X (Xp21. 2). Chromozomy, které jsou přítomny v jádru lidských buněk, nesou genetickou informaci pro každého jedince.
Kde se DMD nalézá?
DMD, největší známý lidský gen, poskytuje instrukce pro výrobu proteinu zvaného dystrofin. Tento protein se nachází především v svalech používaných k pohybu (kosterní svaly) a v srdečním (srdečním) svalu. Malé množství dystrofinu je přítomno v nervových buňkách v mozku.
Kde je DMD nejčastější?
Duchennova svalová dystrofie (DMD) postihuje svaly, což vede k úbytku svalů, které se časem zhoršuje. DMD se vyskytuje primárně u mužů, i když ve vzácných případech může postihnout ženy. Příznaky DMD zahrnují progresivní slabost a ztrátu (atrofii) kosterního i srdečního svalu.
Jak velký je gen DMD?
Gen dystrofinu je největší známý lidský gen, který obsahuje 79 exonů a zahrnuje > 2, 200 kb, zhruba 0,1 % celého genomu (96). Nejběžnější mutací odpovědnou za DMD a BMD je delece zahrnující jeden nebo více exonů.
Jak se DMD diagnostikuje?
lékař odebere vzorek krve vašeho dítěte a otestuje jej na kreatinkinázu, enzym, který vaše svaly uvolňují, když jsou poškozené. Vysoká hladina CK je známkou toho, že vaše dítě může mít DMD. Genové testy. Lékaři mohou také testovat vzorek krve, aby zjistili změnu v genu dystrofinu, který způsobuje DMD.
