Poslouchejte výslovnost. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stav, kdy tělo přijímá a ukládá více železa, než potřebuje. Přebytečné železo se ukládá v játrech, srdci a slinivce, což může způsobit onemocnění jater, srdeční problémy, selhání orgánů a rakovinu.
Co je hlavní příčinou hemochromatózy?
Genové mutace, které způsobují hemochromatózu
Gen zvaný HFE je nejčastější příčinou hereditární hemochromatózy. Od každého ze svých rodičů zdědíte jeden gen HFE. Gen HFE má dvě běžné mutace, C282Y a H63D. Genetické testování může odhalit, zda máte tyto mutace v genu HFE.
Co je hemochromatóza a co ji způsobuje?
Zděděná genetická změna je nejčastější příčinou. Říká se tomu primární hemochromatóza, hereditární hemochromatóza nebo klasická hemochromatóza. U primární hemochromatózy pocházejí problémy s DNA od obou rodičů a způsobují, že tělo absorbuje příliš mnoho železa.
Jaká je očekávaná délka života člověka s hemochromatózou?
Kumulativní přežití bylo 76 % po 10 letech a 49 % po 20 letech. Očekávaná délka života byla zkrácena u pacientů s cirhózou nebo diabetem ve srovnání s pacienty, kteří v době diagnózy neměli tyto komplikace.
Jaké jsou známky a příznaky hemochromatózy?
Počáteční příznaky hemochromatózy mohou zahrnovat:
- po celou dobu se cítím velmi unavený (únava)
- hubnutí.
- slabost.
- bolest kloubů.
- neschopnost dosáhnout nebo udržet erekci (erektilní dysfunkce)
- nepravidelná menstruace nebo absence menstruace.
