Funkční testy in vitro rozlišují mezi patogenními CDH1 missense mutacemi (narušující buněčnou adhezi a vedoucí k invazi) a těmi, které neovlivňují fenotyp.
Jaké mutace ovlivňují fenotyp?
Recesivní mutace vedou ke ztrátě funkce, která je maskována, pokud je přítomna normální kopie genu. Aby došlo k mutantnímu fenotypu, musí obě alely nést mutaci. Dominantní mutace vedou k mutantnímu fenotypu v přítomnosti normální kopie genu.
Jaké jsou účinky missense mutace?
Missense mutace mohou ovlivnit DNA-transkripční faktory vedoucí ke změně exprese odpovídajícího proteinuZměna exprese proteinu divokého typu v kompartmentu, kde má fungovat, naruší normální buněčný cyklus a následně může způsobit onemocnění [20].
Jaké mutace neovlivňují fenotyp?
Tiché mutace jsou mutace v DNA, které nemají pozorovatelný vliv na fenotyp organismu. Jsou specifickým typem neutrální mutace.
Ovlivňují buněčné mutace fenotyp?
Jediné mutace, které jsou důležité pro evoluci ve velkém měřítku, jsou ty, které lze předat potomkům. Ty se vyskytují v reprodukčních buňkách, jako jsou vajíčka a spermie, a nazývají se mutace zárodečné linie. Ve fenotypu nedochází ke změně Některé mutace nemají žádný znatelný vliv na fenotyp organismu.
