Genomický imprinting je epigenetický fenomén, který způsobuje, že geny jsou exprimovány způsobem specifickým pro rodiče původu. Geny však mohou být také částečně otištěny.
Jak se otiskují geny?
Při genomickém imprintingu závisí schopnost genu projevit se na pohlaví rodiče, který gen předal. V některých případech jsou vtisknuté geny exprimovány když jsou zděděny od matky. v ostatních případech jsou vyjádřeny, když jsou zděděny po otci.
Je vtisknutý gen vypnutý?
Imprinting v somatických buňkách
Zejména, když je exprimován gen na mateřském imprintovaném lokusu, kopie imprintovaného genu od matky je vždy vypnuta,“zatímco kopie od otce je vždy zapnutá."Opak je pravdou o otcovsky vtisknutém genu. "
Mají lidé vtisknuté geny?
U myší je známo asi 150 imprintovaných genů (IG) a u lidí se blíží 100 Některé z nich byly identifikovány po molekulární charakterizaci chromozomálních přestaveb nebo uniparentálních disomií způsobujících klinické syndromy (například Praderův–Williho syndrom a Beckwith–Wiedemannův syndrom).
Jaký je důsledek vtisknutého genu?
Jak můžete očekávat, je proto možné, že se onemocnění vyskytnou v důsledku delecí nebo mutací v imprintovaných genech. Nemoci mohou být také výsledkem uniparentální disomie nebo dědění dvou kopií chromozomu od jednoho rodiče a žádné kopie od druhého rodiče, když je otištěný příslušný gen.
