Mutace v genu NTRK1 způsobují vrozenou necitlivost na bolest s anhidrózou (CIPA), stav charakterizovaný neschopností cítit bolest a sníženým nebo chybějícím pocením (anhidrózou).
Na jakém genu je NTRK1?
Gen NTRK1 kóduje receptor neurotrofní tyrosinkinázy-1 a patří do rodiny receptorů nervových růstových faktorů, jejichž ligandy zahrnují neurotrofiny. Neurotrofiny a jejich receptory hrají důležitou roli v regulaci vývoje jak centrálního, tak periferního nervového systému.
Kde se nachází gen NTRK1?
Gen TRKA (NTRK1) umístěný na chromozomu 1 (1q21-q22), sestává ze 17 exonů a zabírá alespoň 23 kb. TRKA kóduje receptor tyrosinkinázy (RTK) pro nervový růstový faktor (NGF) a je genem odpovědným za CIPA.
Co znamená NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrofický receptor tyrosinkinázy 1) je gen kódující protein. Nemoci spojené s NTRK1 zahrnují necitlivost na bolest, vrozenou, s anhidrózou a karcinomem štítné žlázy, familiární medulární. Mezi její příbuzné cesty patří signalizace MAPK: mitogeny a cesta GPCR.
Co je gen Met?
Gen, který vytváří protein, který se podílí na vysílání signálů v buňkách a na růstu a přežití buněk. Mutované (změněné) formy genu MET mohou způsobit růst a šíření abnormálních buněk v těle.
