Analýza chromozomů neboli karyotypizace je test, který hodnotí počet a strukturu chromozomů člověka za účelem odhalení abnormalit Chromozomy jsou vláknité struktury v každém buněčném jádru a obsahují genetický plán těla. Každý chromozom obsahuje tisíce genů na konkrétních místech.
Lze analyzovat chromozomy v karyotypu?
Test karyotypu používá krev nebo tělesné tekutiny k analýze vašich chromozomů. Chromozomy jsou části našich buněk, které obsahují geny, které se skládají z DNA.
Co lze pozorovat na karyotypu?
Karyotypy mohou odhalit změny v počtu chromozomů spojené s aneuploidními stavy, jako je trizomie 21 (Downův syndrom). Pečlivá analýza karyotypů může také odhalit jemnější strukturální změny, jako jsou chromozomální delece, duplikace, translokace nebo inverze.
Co nemůže karyotyp detekovat?
Poruchy jednoho genu jsou stavy, které jsou způsobeny změnou jednoho genu. Protože existují tisíce genů, existují tisíce poruch jediného genu. Tuto skupinu poruch nelze diagnostikovat karyotypem.
Jaké 3 věci vám může říct karyotyp?
Karyotyp je test k identifikace a hodnocení velikosti, tvaru a počtu chromozomů ve vzorku tělesných buněk. Nadbytečné nebo chybějící chromozomy nebo abnormální pozice částí chromozomů mohou způsobit problémy s růstem, vývojem a tělesnými funkcemi.
