Přestože je možné zdědit některé typy chromozomálních abnormalit, většina chromozomálních poruch (jako je Downův syndrom a Turnerův syndrom) se z generace na generaci nepřenáší.
Co může způsobit aneuploidii?
Chyby v segregaci chromozomů vedou k aneuploidii, stavu, kdy se počet chromozomů v buňce nebo organismu odchyluje od násobků haploidního genomu. Aneuploidie vznikající nesprávnou segregací chromozomů během meiózy je hlavní příčinou neplodnosti a dědičných vrozených vad.
Lze aneuploidii léčit?
Ve srovnání s autozomálními trizomiemi jsou tyto druhy trizomií pohlavních chromozomů poměrně benigní. Postižení jedinci obecně vykazují snížený sexuální vývoj a plodnost, ale často mají normální délku života a mnoho jejich příznaků lze léčit suplementací hormonů
Co se stane, když máte aneuploidii?
Jakákoli změna v počtu chromozomů ve spermatu nebo vaječné buňce může ovlivnit výsledek těhotenství. Některé aneuploidie mohou mít za následek živě narozený, ale jiné jsou smrtelné v prvním trimestru a nikdy nemohou vést k životaschopnému dítěti. Odhaduje se, že více než 20 % těhotenství může mít aneuploidii.
Je aneuploidie vždy smrtelná?
Chromozomové abnormality jsou detekovány u 1 ze 160 živě narozených lidí. Autozomální aneuploidie je nebezpečnější než aneuploidie pohlavních chromozomů. Autozomální aneuploidie je téměř vždy smrtelná a přestává se vyvíjet jako embrya.
