Přehled. Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a epizody podobné mrtvici (MELAS) je extrémně vzácný genetický stav, který začíná v dětství. Porucha postihuje mnoho oblastí těla, zejména mozek a nervový systém (encefalo-) a svaly (myopatie).
Jak dlouho můžete žít s MELAS?
Prognóza MELAS je špatná. Typicky je věk úmrtí mezi 10 až 35 lety, ačkoli někteří pacienti mohou žít déle. Smrt může nastat v důsledku celkového chřadnutí těla v důsledku progresivní demence a svalové slabosti nebo komplikací z jiných postižených orgánů, jako je srdce nebo ledviny.
Můžete být přenašečem MELAS?
Petra Kaufmann: „Tato studie ukazuje, že přenašeči [mutace MELAS] mají vysokou zátěž nemocí. Některé z těchto problémů jsou léčitelné, takže včasná detekce a proaktivní řízení mohou tuto zátěž snížit.“
Jaký je výsledek MELAS?
Lidé se syndromem MELAS mají nahromadění kyseliny mléčné v krvi (laktátová acidóza), což může vést ke zvracení, bolestem břicha, únavě, svalové slabosti a potížím s dýcháním. Tato akumulace kyseliny mléčné byla také zaznamenána v míšním moku a v mozku.
Co je příčinou mitochondriální encefalopatie?
Mitochondriální encefalopatie, MELAS: MELAS je zkratka pro mitochondriální encefalopatii, laktátovou acidózu a epizody podobné mrtvici. MELAS je forma demence. Je způsobena mutacemi v genetickém materiálu (DNA) v mitochondriích.
