Logo cs.boatexistence.com

Co znamená melas?

Obsah:

Co znamená melas?
Co znamená melas?

Video: Co znamená melas?

Video: Co znamená melas?
Video: Co je, Andy? S02 E03 ❓💁‍♂️ Melasa (CZ) 🕶 2024, Smět
Anonim

Přehled. Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a epizody podobné mrtvici (MELAS) je extrémně vzácný genetický stav, který začíná v dětství. Porucha postihuje mnoho oblastí těla, zejména mozek a nervový systém (encefalo-) a svaly (myopatie).

Jak dlouho můžete žít s MELAS?

Prognóza MELAS je špatná. Typicky je věk úmrtí mezi 10 až 35 lety, ačkoli někteří pacienti mohou žít déle. Smrt může nastat v důsledku celkového chřadnutí těla v důsledku progresivní demence a svalové slabosti nebo komplikací z jiných postižených orgánů, jako je srdce nebo ledviny.

Můžete být přenašečem MELAS?

Petra Kaufmann: „Tato studie ukazuje, že přenašeči [mutace MELAS] mají vysokou zátěž nemocí. Některé z těchto problémů jsou léčitelné, takže včasná detekce a proaktivní řízení mohou tuto zátěž snížit.“

Jaký je výsledek MELAS?

Lidé se syndromem MELAS mají nahromadění kyseliny mléčné v krvi (laktátová acidóza), což může vést ke zvracení, bolestem břicha, únavě, svalové slabosti a potížím s dýcháním. Tato akumulace kyseliny mléčné byla také zaznamenána v míšním moku a v mozku.

Co je příčinou mitochondriální encefalopatie?

Mitochondriální encefalopatie, MELAS: MELAS je zkratka pro mitochondriální encefalopatii, laktátovou acidózu a epizody podobné mrtvici. MELAS je forma demence. Je způsobena mutacemi v genetickém materiálu (DNA) v mitochondriích.

Doporučuje: