Logo cs.boatexistence.com

Kdo může dostat Gaucherovu chorobu?

Obsah:

Kdo může dostat Gaucherovu chorobu?
Kdo může dostat Gaucherovu chorobu?

Video: Kdo může dostat Gaucherovu chorobu?

Video: Kdo může dostat Gaucherovu chorobu?
Video: Yale Offers New Insights, Treatment, and Hope for Gaucher Disease 2024, Smět
Anonim

Poruchu může mít kdokoli, ale lidé s aškenázským židovským (východoevropským) původem mají větší pravděpodobnost, že budou mít Gaucherovu chorobu typu 1. Ze všech aškenázských (nebo aškenázských) lidí) Židovský původ, téměř 1 ze 450 má tuto poruchu a 1 z 10 nese změnu genu, která způsobuje Gaucherovu chorobu.

Jak člověk dostane Gaucherovu chorobu?

Gaucherova choroba se přenáší z rodičů na děti (je dědičná). Je to způsobeno problémem s genem GBA. Jde o autozomálně recesivní poruchu. To znamená, že každý rodič musí předat abnormální gen GBA, aby jeho dítě dostalo Gauchera.

Jaké jsou šance na získání Gaucherovy choroby?

Gaucherova choroba se vyskytuje u 1 z 50 000 až 100 000 lidí v běžné populaci. Typ 1 je nejběžnější formou poruchy; vyskytuje se častěji u lidí s židovským původem z Ashkenazi (východní a střední Evropy) než u lidí s jiným původem.

Můžete dostat Gaucherovu chorobu jako dospělý?

Začátek Gaucherovy choroby v dospělosti

Nástup příznaků a příznaků Gaucherovy choroby se může objevit kdykoli a někteří lidé nejsou diagnostikováni, dokud nejsou dospělí. Časný nástup osteoporózy může být jedním z mnoha signálů, ale mnoho lékařů si Gaucherovu chorobu ani neuvědomuje.

V jakém věku je Gaucherova choroba diagnostikována?

Přestože nemoc může být diagnostikována v jakémkoli věku, polovina pacientů je v době diagnózy mladší 20 let. Klinický obraz je heterogenní s občasnými asymptomatickými formami.

Doporučuje: