Kostmannův syndrom je onemocnění kostní dřeně, kdy se děti rodí bez typu bílých krvinek – neutrofilů (také nazývaných granulocyty), které se běžně používají k boji s infekcí.
Je kostmannův syndrom smrtelný?
Kostmann R. Infantilní genetická agranulocytóza: nové recesivní letální onemocnění u člověka.
Lze těžkou kongenitální neutropenii vyléčit?
Existuje potenciální lék na SCN, transplantace kostní dřeně, pokud se podaří najít vhodného dárce dřeně. Fionn má štěstí, že se dokonale shoduje se svým bratrem Cillianem (3), ale transplantace má rizika a komplikace a mnoho dětí postrádá vhodného dárce.
Co je myelokatexie?
Myelokatexie je sekvestrace zralých neutrofilů kostní dření, ke které dochází v důsledku mutací, které zvyšují funkci chemokinového receptoru CXCR4. Většina ostatních leukocytů však také exprimuje CXCR4 a existuje panleukopenie s nízkým počtem cirkulujících monocytů, T buněk a B buněk.
Co když jsou neutrofily vysoké?
Pokud je váš počet neutrofilů vysoký, může to znamenat máte infekci nebo jste ve velkém stresu. Může být také příznakem vážnějších stavů. Neutropenie neboli nízký počet neutrofilů může trvat několik týdnů nebo může být chronická.
