Tato genetická porucha je způsobena změnou (mutací) v genu receptoru 3 pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3) Achondroplazie se vyskytuje v důsledku spontánní genetické mutace u přibližně 80 procento pacientů; ve zbývajících 20 procentech je zděděno od rodiče.
Co je hlavní příčinou achondroplastického nanismu?
Achondroplazie je způsobena mutacemi v genu FGFR3. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který se podílí na vývoji a udržování kostní a mozkové tkáně. Dvě specifické mutace v genu FGFR3 jsou zodpovědné za téměř všechny případy achondroplazie.
Lze během těhotenství detekovat nanismus?
Kontrola plodové vody – Lékař změří plodovou vodu, aby určil, zda je či není přítomen nanismus. Pokud má matka příliš mnoho plodové vody, může to být známkou nanismu. Odběr choriových klků – Odběr choriových klků po 11 týdnech může lékaři pomoci potvrdit zakrslost.
Můžete předejít achondroplazii?
V současné době neexistuje způsob, jak zabránit achondroplazii, protože většina případů je výsledkem neočekávaných nových mutací. Lékaři mohou léčit některé děti růstovým hormonem, ale to významně neovlivňuje výšku dítěte s achondroplázií. V některých velmi specifických případech mohou být zváženy operace k prodloužení nohou.
Je nanismus recesivní gen?
Všechny typy prvotního nanismu jsou způsobeny změnami v genech. Různé genové mutace způsobují různé stavy, které tvoří primordiální trpaslík. V mnoha případech, ale ne ve všech, jedinci s primordiálním trpaslíkem zdědí mutantní gen od každého rodiče. Toto se nazývá autozomálně recesivní stav
