Osteogenesis imperfecta typ XIX se dědí v X-vázaném recesivním vzoru. Stav je považován za vázaný na X, pokud se mutovaný gen, který způsobuje poruchu, nachází na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů v každé buňce.
Který gen je ovlivněn osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta typy I až IV jsou způsobeny mutacemi v genech COL1A1 nebo COL1A2. Tyto geny nesou instrukce pro produkci kolagenu 1. typu. Kolagen je hlavní protein kostí a pojivové tkáně včetně kůže, šlach a skléry.
Na kterém chromozomu je nemoc křehkých kostí?
X-vázané onemocnění křehkých kostí objevené mezinárodními výzkumníky NICHD. Výzkumníci NICHD spolu s kolegy z Thajska a Švýcarska objevili formu osteogenesis imperfecta neboli onemocnění křehkých kostí, které je důsledkem genového defektu na chromozomu X
Je nemoc křehkých kostí genová nebo chromozomová mutace?
Většina forem onemocnění křehkých kostí vzniká z mutací v genech pro nejhojnější kostní protein, nazývaný kolagen I. typu. Tyto mutace jsou spontánní a dominantní, nejsou zděděny od rodičů.
Je typ 2 OI dominantní nebo recesivní?
OI typu IIA je způsobena mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 (17q21. 31-q22 a 7q22. 1 v tomto pořadí) a přenos je autosomálně dominantní. Typ IIB může být autozomálně dominantní a také způsoben mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 (17q21.
