Neurofibromatóza je způsobena genetickými defekty (mutacemi), které buď přenáší rodič, nebo se vyskytují spontánně při početí. Konkrétní zahrnuté geny závisí na typu neurofibromatózy: NF1. Gen NF1 se nachází na chromozomu 17.
Jak se neurofibromatóza geneticky přenáší?
Neurofibromatóza typu 1 je považována za autozomálně dominantní typ dědičnosti. Lidé s tímto onemocněním se rodí s jednou mutovanou kopií genu NF1 v každé buňce. Přibližně v polovině případů je změněný gen zděděn od postiženého rodiče.
Jak je způsobena neurofibromatóza?
NF1 je způsoben mutacemi v genu, který řídí produkci proteinu zvaného neurofibromin (neurofibromin 1). Předpokládá se, že tento gen funguje jako nádorový supresor. Asi u 50 % lidí s NF1 je porucha způsobena genovými mutacemi, ke kterým dochází z neznámých důvodů (spontánní mutace).
Kde rostou neurofibromy?
Neurofibromy mohou růst na nervech v kůži (kutánní neurofibrom), pod kůží (subkutánně) nebo hlouběji v těle, včetně břicha, hrudníku a páteře. Neurofibromy mohou růst sporadicky. Sporadické neurofibromy obvykle rostou na kůži.
Jaká je historie neurofibromatózy?
Nervomy NF1 byly poprvé podrobně popsány Smithem v roce 1849, ale Frederick von Recklinghausen je připisován za jejich objev a jméno této poruchy vytvořil v roce 1882. Výzkum NF1 se široce rozšířil mezi 1909 a 1990, kvůli chybné diagnóze sloního muže, Joseph Merrick.
