Obsah:
- Jak se neurofibromatóza geneticky přenáší?
- Jak je způsobena neurofibromatóza?
- Kde rostou neurofibromy?
- Jaká je historie neurofibromatózy?
Video: Odkud pochází neurofibromatóza?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-10 06:35
Neurofibromatóza je způsobena genetickými defekty (mutacemi), které buď přenáší rodič, nebo se vyskytují spontánně při početí. Konkrétní zahrnuté geny závisí na typu neurofibromatózy: NF1. Gen NF1 se nachází na chromozomu 17.
Jak se neurofibromatóza geneticky přenáší?
Neurofibromatóza typu 1 je považována za autozomálně dominantní typ dědičnosti. Lidé s tímto onemocněním se rodí s jednou mutovanou kopií genu NF1 v každé buňce. Přibližně v polovině případů je změněný gen zděděn od postiženého rodiče.
Jak je způsobena neurofibromatóza?
NF1 je způsoben mutacemi v genu, který řídí produkci proteinu zvaného neurofibromin (neurofibromin 1). Předpokládá se, že tento gen funguje jako nádorový supresor. Asi u 50 % lidí s NF1 je porucha způsobena genovými mutacemi, ke kterým dochází z neznámých důvodů (spontánní mutace).
Kde rostou neurofibromy?
Neurofibromy mohou růst na nervech v kůži (kutánní neurofibrom), pod kůží (subkutánně) nebo hlouběji v těle, včetně břicha, hrudníku a páteře. Neurofibromy mohou růst sporadicky. Sporadické neurofibromy obvykle rostou na kůži.
Jaká je historie neurofibromatózy?
Nervomy NF1 byly poprvé podrobně popsány Smithem v roce 1849, ale Frederick von Recklinghausen je připisován za jejich objev a jméno této poruchy vytvořil v roce 1882. Výzkum NF1 se široce rozšířil mezi 1909 a 1990, kvůli chybné diagnóze sloního muže, Joseph Merrick.
Doporučuje:
Odkud pochází název lavergne?
Příjmení lavergne je odvozeno z galského slova "verne" znamenajícího "olše." Jméno bylo pravděpodobně místním jménem převzatým z některého z mnoha míst pojmenovaných tímto prvkem . Co znamená jméno La Vergne? Francouzská dětská jména Význam:
Odkud pochází příjmení alicea?
Příjmení Alicea bylo poprvé nalezeno v Messině (sicilsky: Missina; latinsky: Messana), hlavním městě italské provincie Messina. Jeho historie začíná v roce 397 př. Po pestré historii jej dobyli Saracéni v roce 831 a Normani v roce 1061 . Co znamená jméno Alicea?
Odkud pochází eucharistická modlitba?
Církevní učení klade počátek eucharistie do Poslední večeře Ježíše s jeho učedníky, při níž se věří, že vzal chléb a dal ho svým učedníkům a řekl aby z něj jedli, protože to bylo jeho tělo, a vzali kalich a dali ho jeho učedníkům a řekli jim, aby z něj pili, protože… Jak začíná eucharistická modlitba?
Odkud pochází slovo uprchlý?
Abscond pochází z latinského abscondere, což znamená „schovat se, „ produkt předpony ab- a condere, slovesa znamenajícího „skrýt“. (Condere je také kořenem pro recondite, slovo znamenající „skrytý“, stejně jako „těžko pochopitelné“nebo „nejasné“.
Kdy se neurofibromatóza rozvíjí?
Neurofibromatóza 1. Neurofibromatóza 1 (NF1) je obvykle diagnostikována během dětství. Příznaky jsou často patrné při narození nebo krátce poté a téměř vždy ve věku 10 let. Příznaky a příznaky jsou často mírné až středně závažné, ale mohou se lišit v závažnosti .
