Foveální hypoplazie byla popsána jako asociovaná s mutacemi v mnoha genech způsobujících spektrum očních poruch.
Co je foveální hypoplazie?
Foveální hypoplazie je porucha sítnice, při které nedochází k plnému rozvoji morfologie fovey. Optická koherentní tomografie (OCT) a funkční nálezy jsou prezentovány ve vztahu k základním genetickým a vývojovým podmínkám.
Jak se diagnostikuje foveální hypoplazie?
Nálezy na fundu mohou být jemné a nejčastěji zahrnují absenci foveální pigmentace nebo circumfoveální světelný reflex. Tradičně v takových případech byla diagnóza založena na detekci nystagmu ve spojení s fluoresceinovou angiografickou demonstrací špatně vytvořené bezkapilární zóny
Je foveální hypoplazie progresivní?
nemoc je recidivující a progresivní a mezi oběma očima je obvykle asymetrie. Byla hlášena nepenetrace a značné variace v expresi. Akutní epizody jsou charakterizovány fotofobií, slzením, slizničním výtokem a tečkovitou keratitidou.
Co je bilaterální foveální hypoplazie?
Účel: Foveální hypoplazie je popsána jako chybějící nebo mělká jamka, zesílená vnitřní sítnice, zkrácené vnější segmenty a zvýšená tloušťka sítnice. Bilaterální foveální hypoplazie je často spojena s dalšími očními komorbiditami, včetně albinismu, aniridie, mikroftalmie a retinopatie nedonošených.
