Gen PIG-A se nachází na X chromozomu. Ačkoli se nejedná o dědičné onemocnění, PNH je genetická porucha, známá jako získaná genetická porucha. Postižený klon krevních buněk předá změněné PIG-A všem svým potomkům – červeným krvinkám, leukocytům (včetně lymfocytů) a krevním destičkám.
Je paroxysmální noční hemoglobinurie dědičná?
Tento stav je získaný, spíše než zděděný. Je důsledkem nových mutací v genu PIGA a obecně se vyskytuje u lidí bez předchozí anamnézy poruchy v jejich rodině. Tento stav se nepřenáší na děti postižených jedinců.
Je paroxysmální studená hemoglobinurie genetická?
(Pro více informací o této poruše zvolte „paroxysmální noční hemoglobinurie“jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.) Získané hemolytické anémie jsou negenetického původu.
Co způsobuje paroxysmální noční hemoglobinurii?
PNH je způsobena když se v kmenové buňce kostní dřeně objeví mutace genu PIG-A Z kmenových buněk vznikají všechny zralé krevní elementy včetně červených krvinek (RBC), které přenášejí kyslík do našich tkání; bílé krvinky (WBC), které bojují s infekcí; a krevních destiček (PLT), které se podílejí na tvorbě krevních sraženin.
Je paroxysmální noční hemoglobinurie autoimunitní?
Paroxysmální studená hemoglobinurie je vzácná autoimunitní hemolytická porucha charakterizovaná předčasnou destrukcí zdravých červených krvinek (hemolýza) minuty až hodiny po vystavení chladu.
