Logo cs.boatexistence.com

Co je nedostatek pyruvátkinázy?

Obsah:

Co je nedostatek pyruvátkinázy?
Co je nedostatek pyruvátkinázy?

Video: Co je nedostatek pyruvátkinázy?

Video: Co je nedostatek pyruvátkinázy?
Video: Pyruvate Kinase Deficiency | Hemolytic Anemia 2024, Smět
Anonim

Nedostatek pyruvátkinázy (PK) je dědičná (autozomálně recesivní) porucha enzymu červených krvinek (RBC), která způsobuje chronickou hemolýzu Je to druhý nejčastější defekt enzymu červených krvinek, ale je nejčastější příčinou chronické hemolytické anémie z nedostatku enzymu červených krvinek.

Co se děje při nedostatku pyruvátkinázy?

enzym Pyruvátkináza štěpí chemickou sloučeninu zvanou adenosintrifosfát (ATP). Protože je tento enzym nedostatečný, dochází k nedostatku ATP. To vede k dehydrataci červených krvinek a abnormálnímu tvaru červených krvinek Změněné červené krvinky mají zkrácenou životnost, což vede k hemolytické anémii.

Jaké jsou příznaky nedostatku pyruvátkinázy?

Příznaky a příznaky nedostatku pyruvátkinázy se mohou u jednotlivých osob značně lišit, ale obvykle zahrnují rozpad červených krvinek vedoucí k hemolytické anémii, žloutnutí očního bělma (ikterus), únava, letargie, opakující se žlučové kameny, žloutenka a bledá kůže (bledost).

Existuje lék na nedostatek pyruvátkinázy?

Alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) může vyléčit deficit PK. Toto bylo sledováno u omezeného počtu jedinců, zejména jedinců, kteří vyžadují chronické krevní transfuze.

Co je pyruvátkináza?

Pyruvátkináza je enzym, který katalyzuje přeměnu fosfoenolpyruvátu a ADP na pyruvát a ATP v glykolýze a hraje roli v regulaci buněčného metabolismu. Existují čtyři izoformy savčí pyruvátkinázy s jedinečnými vzory tkáňové exprese a regulačními vlastnostmi.

Doporučuje: