Regulace beta-kateninu zabraňuje příliš častému zapínání genů, které stimulují buněčné dělení, a zabraňuje přerůstání buněk. Lidský gen APC se nachází na dlouhém (q) rameni chromozomu 5 v pásu q22. 2 (5q22.
Kde se nachází adenomatózní polypózní coli?
Gen adenomatózní polypózy coli (APC) je klíčovým tumor supresorovým genem. Mutace v genu byly nalezeny nejen u většiny rakoviny tlustého střeva, ale také u některých dalších rakovin, jako jsou rakoviny jater.
Jaký gen způsobuje adenomatózní polypózu coli?
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je způsobena zděděnou, inaktivující mutací v genu APC. V rodinách s klasickými a atenuovanými typy familiární adenomatózní polypózy bylo identifikováno více než 800 mutací v genu APC.
Jak funguje gen APC?
Gen APC poskytuje instrukce pro tvorbu APC proteinu, který hraje klíčovou roli v několika buněčných procesech. Protein APC působí jako nádorový supresor, což znamená, že brání buňkám růst a dělit se příliš rychle nebo nekontrolovaným způsobem.
Jaká je funkce produktu genu APC adenomatózní polypózy coli?
Gen adenomatózní polypózy coli (Apc) je mutován u familiární adenomatózní polypózy a u sporadických kolorektálních nádorů. Produkt genu Apc (APC), v podstatě cytoplazmatický protein, blokuje progresi buněčného cyklu a hraje zásadní roli ve vývoji.