Obsah:
- Co způsobuje Escobarův syndrom?
- Je Escobarův syndrom smrtelný?
- Co je syndrom Bartsocas Papas?
- Co je to popliteální pterygiový syndrom?
Video: Co je syndrom mnohočetného pterygia?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-10 06:35
Syndrom mnohočetného pterygia je velmi vzácná genetická porucha charakterizovaná drobnými anomáliemi obličeje, nízkým vzrůstem, defekty obratlů, více klouby ve fixní poloze (kontraktury) a popruhy (pterygie) krku, vnitřní ohyb loktů, zadní strana kolen, podpaží a prsty.
Co způsobuje Escobarův syndrom?
Syndrom mnohočetného pterygia, Escobarova varianta (MPSEV) je vzácné vrozené onemocnění, které se dědí s autozomálně recesivním vzorem. Má neznámý výskyt, ale je častější u dětí z příbuzenských vztahů. Je způsobena mutací v genu CHRNG na chromozomu 2q.
Je Escobarův syndrom smrtelný?
Dvě formy syndromu mnohočetného pterygia se liší podle závažnosti jejich symptomů. Syndrom mnohočetného pterygia, Escobarův typ (někdy označovaný jako Escobarův syndrom) je mírnější ze dvou typů. Smrtící syndrom mnohočetného pterygia je smrtelný před narozením nebo velmi brzy po porodu
Co je syndrom Bartsocas Papas?
Bartsocas-Papasův syndrom je vzácný, zděděný syndrom podkolenního pterygia (viz tento termín) charakterizovaný těžkou podkolenní sítí, mikrocefalií, typickým obličejem s krátkými palpebrálními štěrbinami, ankyloblefaron, hypoplastický nos, nitkovité pruhy mezi čelistmi a obličejové rozštěpy, oligosyndaktylie, genitál …
Co je to popliteální pterygiový syndrom?
Syndrom popliteálního pterygia (PPS) je vzácná autozomálně dominantní porucha, o níž se předpokládá, že se vyskytuje s incidencí přibližně 1 z 300 000 živě narozených dětí. Hlavními klinickými projevy jsou popliteální pavučina, rozštěp rtu, rozštěp patra, důlky na dolním rtu, syndaktylie a anomálie genitálií a nehtů.
Doporučuje:
Proč vypadá Downův syndrom stejně?
Mozaika znamená směs nebo kombinaci. U dětí s mozaikovým Downovým syndromem mají některé jejich buňky 3 kopie chromozomu 21, ale jiné buňky mají typické dvě kopie chromozomu 21. Děti s mozaikovým Downovým syndromem mohou mít stejné vlastnosti jako ostatnídětí s Downovým syndromem .
Kdo je syndrom gramatické pedantrie?
Dřív jsme si mysleli, že lidé, kteří chodí opravovat gramatiku jiných lidí, jsou prostě otravní. Nyní existují důkazy, že jsou skutečně nemocní a trpí typem obsedantně-kompulzivní poruchy/porucha opozičního vzdoru (OCD/ODD). Výzkumníci tomu říkají Grammatical Pedantry Syndrome nebo GPS .
Vymizí hepatorenální syndrom?
Jedinou léčebnou terapií u jedinců s hepatorenálním syndromem je transplantace jater, která upraví jak jaterní onemocnění, tak přidruženou poruchu funkce ledvin. Dokonce i po úspěšné transplantaci jater se u pacientů, kteří předtím měli hepatorenální syndrom , nemusí plně obnovit funkce ledvin Můžete přežít hepatorenální syndrom?
Co je syndrom třesení hlavy u koní?
Také známé jako třesení hlavou zprostředkované trojklaným nervem, je to nemoc, která se vyskytuje spontánně a spočívá ve změnách chování, jako je házení hlavy u koní. Mezi další prezentace patří smrkání, mnutí tlamy a kýchání… to vše bez zjevné příčiny chování .
Měl bych podstoupit operaci pterygia?
Váš lékař může doporučit operaci k odstranění pterygia, pokud oční kapky nebo masti neposkytují úlevu. Chirurgie se také provádí, když pterygium způsobí ztrátu zraku nebo stav zvaný astigmatismus, který může mít za následek rozmazané vidění .
