Brachydaktylie je zděděný stav, jehož hlavní příčinou je genetika. Pokud máte zkrácené prsty na rukou nebo nohou, s největší pravděpodobností mají tento stav i další členové vaší rodiny. Jde o autozomálně dominantní stav, což znamená, že ke zdědění tohoto stavu potřebujete pouze jednoho rodiče s genem.
Jaký gen způsobuje brachydaktylii?
Izolovaná brachydaktylie typu E je způsobena genetickými změnami (patogenními variantami nebo mutacemi) v genu HOXD13. Patogenní varianty v genu PTHLH mohou také způsobit brachydaktylii typu E spojenou s malou výškou. V obou těchto případech je porucha zděděna autozomálně dominantním způsobem.
Je brachydaktylie dominantní nebo recesivní?
Je to dominantní genetický rys, takže pouze jeden rodič musí mít podmínku, aby ji zdědilo dítě. Pokud máte brachydaktylii, s největší pravděpodobností ji mají i další lidé ve vaší rodině. Mnoho případů brachydaktylie se vyskytuje bez jakýchkoli dalších zdravotních potíží.
Je brachydaktylie typu D genetická?
Genetika. Genetický rys, brachydaktylie typu D vykazuje autozomální dominanci a je běžně vyvíjen nebo zděděn nezávisle na jiných dědičných vlastnostech. Tento stav je spojen s genem HOXD13, který je ústředním prvkem digitální formace a růstu.
Je brachydaktylie běžná?
Počet postižených prstů se bude lišit v závislosti na rozsahu onemocnění. Dítě se naučí přizpůsobovat používáním své dominantní ruky. Brachydaktylie není běžným onemocněním, protože se vyskytuje pouze u asi 1 z 32 000 porodů.
