Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?

Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?
Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?

Obsah:

Anonim

Hyperkalemická periodická paralýza (hyperPP) je autozomálně dominantní svalová sodíková kanálopatie s téměř úplnou penetrací [1]. Tyler a kol. [2] poprvé toto onemocnění popsali v 1951 ve své studii příbuznosti 7 generací jedinců s klinicky typickou periodickou paralýzou bez hypokalemie.

Jak vzácná je hyperkalemická periodická paralýza?

Hyperkalemická periodická paralýza postihuje odhadem 1 z 200 000 lidí.

Čím je způsobena hyperkalemická periodická paralýza?

Hyperkalemická periodická paralýza je způsobena mutacemi v genu SCN4A a dědí se autozomálně dominantním způsobem. Diagnóza je založena na klinických příznacích včetně zvýšení hladiny draslíku v krvi během epizody, ale normální hladiny draslíku v krvi mezi epizodami.

Existuje lék na hyperkalemickou periodickou paralýzu?

Hyperkalemické periodické paralýzy

Naštěstí jsou záchvaty obvykle mírné a zřídka vyžadují léčbu Slabost rychle reaguje na potraviny s vysokým obsahem sacharidů. Beta-adrenergní stimulancia, jako je inhalovaný salbutamol, také zlepšují slabost (ale jsou kontraindikovány u pacientů se srdeční arytmií).

Je hyperkalemická periodická paralýza dědičná?

Je klasifikován jako hypokalemický, pokud se epizody vyskytují v souvislosti s nízkou hladinou draslíku v krvi, nebo jako hyperkalemický, pokud mohou být epizody vyvolány zvýšeným draslíkem. Většina případů PP je dědičná, obvykle s autozomálně dominantním dědičným vzorem [2, 3].

Doporučuje:

Kdy byla poprvé objevena cholera?

Kdy byla poprvé objevena cholera?

Zárodek odpovědný za choleru byl objeven dvakrát: nejprve italským lékařem Filippo Pacinim během vypuknutí ve Florencii v Itálii v roce 1854 a poté nezávisle Robertem Kochem v Indii v roce 1883, čímž upřednostnil germ theory germ theory Stále je to něco málo více než jeden a půl století, co Robert Koch učinil objevy, které vedly Louis Pasteur k popisu toho, jak se malé organismy nazývají bakterie může napadnout tělo a způsobit onemocnění.

Kdy byla moyamoya objevena?

Kdy byla moyamoya objevena?

V 1957 ohlásili Takeuchi a Shimizu případ neznámého onemocnění charakterizovaného hypoplazií vnitřních karotických tepen . Jak častá je moyamoya? Moyamoya nemoc byla poprvé identifikována v Japonsku, kde je nejrozšířenější a postihuje přibližně 5 ze 100 000 jedinců Tento stav je také relativně běžný v jiných asijských populacích.

Kdy byla objevena Amerika?

Kdy byla objevena Amerika?

Kryštofu Kolumbovi se připisuje objev Ameriky v 1492. Američané mají 10. října volno v práci na oslavu Kolumbova dne . Co byla Amerika před rokem 1492? Jaké byly Ameriky v roce 1491, než Kolumbus přistál? Naše zakládající mýty naznačují, že polokoule byla řídce osídlena převážně nomádskými kmeny žijícími na pevniněa že země byla z větší části rozlehlá divočina .

Kdy byla objevena fáze rekonsolidace ve zpracování paměti?

Kdy byla objevena fáze rekonsolidace ve zpracování paměti?

Konsolidace paměti byla poprvé navržena v 1900 (Müller a Pilzecker 1900; Lechner et al. 1999), aby vysvětlila fenomén retroaktivní interference u lidí, tedy zjištění že naučený materiál zůstává zranitelný vůči rušení po určitou dobu po naučení .

Kdy byla objevena dinosaurie?

Kdy byla objevena dinosaurie?

V 1842 průkopnický britský vědec Richard Owen s velkým ohlasem oznámil objev dinosaurů. Popsal je jako obrovská zvířata s tlustými kostmi končetin a silnými, vyztuženými boky . Kdy byl nalezen první dinosaurus? Na základě těchto kreseb se moderní vědci domnívají, že pravděpodobně pochází od dinosaura známého jako „Megalosaurus“.