Logo cs.boatexistence.com

Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?

Obsah:

Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?
Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?

Video: Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?

Video: Kdy byla objevena hyperkalemická periodická paralýza?
Video: Hyperkalemic Periodic Paralysis 2024, Smět
Anonim

Hyperkalemická periodická paralýza (hyperPP) je autozomálně dominantní svalová sodíková kanálopatie s téměř úplnou penetrací [1]. Tyler a kol. [2] poprvé toto onemocnění popsali v 1951 ve své studii příbuznosti 7 generací jedinců s klinicky typickou periodickou paralýzou bez hypokalemie.

Jak vzácná je hyperkalemická periodická paralýza?

Hyperkalemická periodická paralýza postihuje odhadem 1 z 200 000 lidí.

Čím je způsobena hyperkalemická periodická paralýza?

Hyperkalemická periodická paralýza je způsobena mutacemi v genu SCN4A a dědí se autozomálně dominantním způsobem. Diagnóza je založena na klinických příznacích včetně zvýšení hladiny draslíku v krvi během epizody, ale normální hladiny draslíku v krvi mezi epizodami.

Existuje lék na hyperkalemickou periodickou paralýzu?

Hyperkalemické periodické paralýzy

Naštěstí jsou záchvaty obvykle mírné a zřídka vyžadují léčbu Slabost rychle reaguje na potraviny s vysokým obsahem sacharidů. Beta-adrenergní stimulancia, jako je inhalovaný salbutamol, také zlepšují slabost (ale jsou kontraindikovány u pacientů se srdeční arytmií).

Je hyperkalemická periodická paralýza dědičná?

Je klasifikován jako hypokalemický, pokud se epizody vyskytují v souvislosti s nízkou hladinou draslíku v krvi, nebo jako hyperkalemický, pokud mohou být epizody vyvolány zvýšeným draslíkem. Většina případů PP je dědičná, obvykle s autozomálně dominantním dědičným vzorem [2, 3].

Doporučuje: