Tento stav se dědí v autosomálně dominantním vzoru, což znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce stačí k tomu, aby způsobila poruchu.
Co způsobuje familiární hyperaldosteronismus?
Familiární hyperaldosteronismus typu I je způsoben abnormálním spojením (fúzí) dvou podobných genů nazývaných CYP11B1 a CYP11B2, které se nacházejí blízko sebe na chromozomu 8. Tyto geny poskytují návod na výrobu dvou enzymů, které se nacházejí v nadledvinách.
Jak se diagnostikuje familiární hyperaldosteronismus?
FH-II je diagnostikován, když je PA zjištěna u dvou nebo více členů rodiny biochemickým testováním (testování poměru aldosteron/plazmatická aktivita reninu (PRA), supresní testování fludrokortizonu nebo aldosteronu ve fyziologickém roztoku) a při diagnóze familiárního typu hyperaldosteronismu I (FH-I; viz tento termín) je vyloučena testováním hybridních genů.
Je Connův syndrom vzácný?
Connův syndrom byl považován za vzácné onemocnění, ale nyní se odhaduje, že je přítomen až u jednoho z pěti lidí s komplexní hypertenzí. Obvykle nezpůsobuje žádné příznaky, i když někteří pacienti mohou mít únavu, bolesti hlavy, svalovou slabost a necitlivost.
Je primární aldosteronismus vzácný?
Primární aldosteronismus (také nazývaný Connův syndrom) je vzácný stav způsobený nadprodukcí hormonu aldosteronu, který řídí sodík a draslík v krvi. Tento stav se léčí léky a změnami životního stylu ke kontrole krevního tlaku a v některých případech chirurgickým zákrokem.
