Lidé s mozaikou Downův syndrom mohou mít podle recenze v American Journal of Medical Genetics méně závažné následky komplikací než lidé s 21 trizomií Downovým syndromem.
Jaká je nejmírnější forma Downova syndromu?
Mozaický Downův syndrom se vyskytuje asi u 2 procent všech případů Downova syndromu. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají často, ale ne vždy, méně příznaků Downova syndromu, protože některé buňky jsou normální.
Lze minout mozaikový Downův syndrom?
Přibližně 15 % jedinců s diagnózou Trizomie 21 Downův syndrom je špatně diagnostikováno a ve skutečnosti mají mozaikový Downův syndrom. Existuje mnoho jedinců, kterým tento stav nebyl nikdy diagnostikován.
Může být Mosaic Downův syndrom nediagnostikován?
Mosaic Downův syndrom je poměrně často nediagnostikován a průměrný věk pro tuto diagnózu je 1–4 roky. Doufáme, že s touto epizodou bude diagnostikováno mnohem více lidí, kteří pomohou nejen s vývojovým zpožděním, ale především se zdravotními riziky spojenými s mozaikovým Downovým syndromem. "
Jak vzácný je mozaikový Downův syndrom?
Vzácný stav
Odhaduje se, že 2 až 3 děti z každých 100 dětí s diagnózoujako s Downovým syndromem mají mozaikovou formu. Děti se standardním Downovým syndromem mají navíc kopii chromozomu 21 v každé buňce a toto je obvyklý profil pro přibližně 96 ze 100 dětí s diagnózou.
