Nejběžnějším typem hereditární amyloidózy je transtyretinová amyloidóza (ATTR), stav, kdy jsou amyloidní depozita nejčastěji tvořena transtyretinovým proteinem, který se tvoří v játra.
Vyskytuje se amyloidóza v rodinách?
Amyloidóza ATTR se může vyskytovat v rodinách a je známá jako dědičná amyloidóza ATTR. Lidé s dědičnou amyloidózou ATTR nesou mutace v genu TTR. To znamená, že jejich těla po celý život produkují abnormální TTR proteiny, které mohou vytvářet amyloidní depozita. Ty obvykle postihují nervy nebo srdce nebo obojí.
Může být amyloidóza genetická?
Existuje mnoho různých typů amyloidózy. Některé odrůdy jsou dědičné. Jiné jsou způsobeny vnějšími faktory, jako jsou zánětlivá onemocnění nebo dlouhodobá dialýza. Mnoho typů postihuje více orgánů, zatímco jiné postihují pouze jednu část těla.
Je srdeční amyloidóza dědičná?
Tento stav může být zděděn Toto se nazývá familiární srdeční amyloidóza. Může se také vyvinout v důsledku jiného onemocnění, jako je typ rakoviny kostí a krve, nebo v důsledku jiného zdravotního problému způsobujícího zánět. Srdeční amyloidóza je častější u mužů než u žen.
Je ATTR dědičné?
Familiární ATTR amyloidóza je dědičné onemocnění, kdy tělo vytváří mutantní formu proteinu zvaného „transtyretin“. Transthyretin má zkratku „TTR“a je důvodem, proč se toto onemocnění nazývá familiární ATTR amyloidóza.
